La sera del 8 dicembre 2005 abbiamo notato dei movimenti strani in Nicholas, che allora aveva 7 mesi e 1/2. Era come un "tic", alzava le braccia aperte verso l'alto e poi le rilassava di nuovo. Si capiva che non era un movimento volontario, sembrava una specie di "tic", ovvero contrazione muscolare involontaria. Lo ha fatto per circa 10-20 volte e poi è tornato a giocare.
Lo abbiamo messo a letto con uno strano presentimento e la mattina mentre gli davo la colazione è successo di nuovo.
Visto che era un ponte tra la festa dell'8 e il weekend e la nostra pediatra non era in servizio, ho telefonato a un amico di famiglia, pediatra di Bolzano. Quando ha sentito la descrizione dei movimenti, ha parlato con un collega neurologo e mi hanno consigliato di portarlo subito al Pronto Soccorso. Così abbiamo fatto. Al PS Pediatrico di Padova sono stati rapidissimi. Lo hanno visitato subito e proprio mentre lo visitavano ha fatto di nuovo quei movimenti. La neurologa gli ha fatto subito un video elettroencefalogramma (VEEG) e poi ci ha detto che,
- dato che il tracciato mostrava ipsarritmia (disorganizzazione dell'attività cerebrale)
- dato che aveva questi attacchi
- dato che aveva un leggero ritardo motorio (paracaduti laterali non ancora sviluppati)
si trattava di Sindrome di West, una delle epilessie più gravi dell'età evolutiva.
Ha continuato dicendo che per avere una diagnosi precisa, ovvero per capire se si trattava di una forma idiopatica (senza causa metabolica-fisica) o meno doveva fare una risonanza magnetica al cervello per escludere malformazioni ecc. e degli esami del sangue.
Ci hanno ricoverati e hanno fatto delle iniezioni di vitamina B6 (Benadon).
Il giorno successivo Nicholas ha avuto un'altra crisi verso sera, prima di addormentarsi (e quella è stata l'ultima fino ad oggi). Per questo motivo, dopo due giorni hanno sospeso la terapia di vitamina B6.
Questo, aggiunto al fatto che l'esisto della risonanza era normale, ci hanno mandati a casa il 6° giorno dicendoci di stare tranquilli e di vivere alla giornata, di telefonare o andare in PS pediatrico se avesse avuto altre crisi.
Da allora Nicholas è sempre stato bene. Ha fatto un VEEG di controllo dopo un mese ca. e l'attività cerebrale era tornata praticamente normale.
Ha fatto altri controlli fino ai 2 anni e 1/2, ma era sempre tutto nella norma.
All'ultimo controllo (a 2 anni e 1/2) ha fatto anche il test genetico per le mutazioni del gene ARX (Aristaless Related Homebox) del cromosoma X, ma anche questo è stato negativo.
Nicholas va all'asilo, è un bambino brillante, vivace e bilingue. Non ricorda nemmeno di essere mai stato in ospedale.
Questa è la nostra storia. Spero che altri genitori e bambini possano essere altrettanto fortunati.
Lo abbiamo messo a letto con uno strano presentimento e la mattina mentre gli davo la colazione è successo di nuovo.
Visto che era un ponte tra la festa dell'8 e il weekend e la nostra pediatra non era in servizio, ho telefonato a un amico di famiglia, pediatra di Bolzano. Quando ha sentito la descrizione dei movimenti, ha parlato con un collega neurologo e mi hanno consigliato di portarlo subito al Pronto Soccorso. Così abbiamo fatto. Al PS Pediatrico di Padova sono stati rapidissimi. Lo hanno visitato subito e proprio mentre lo visitavano ha fatto di nuovo quei movimenti. La neurologa gli ha fatto subito un video elettroencefalogramma (VEEG) e poi ci ha detto che,
- dato che il tracciato mostrava ipsarritmia (disorganizzazione dell'attività cerebrale)
- dato che aveva questi attacchi
- dato che aveva un leggero ritardo motorio (paracaduti laterali non ancora sviluppati)
si trattava di Sindrome di West, una delle epilessie più gravi dell'età evolutiva.
Ha continuato dicendo che per avere una diagnosi precisa, ovvero per capire se si trattava di una forma idiopatica (senza causa metabolica-fisica) o meno doveva fare una risonanza magnetica al cervello per escludere malformazioni ecc. e degli esami del sangue.
Ci hanno ricoverati e hanno fatto delle iniezioni di vitamina B6 (Benadon).
Il giorno successivo Nicholas ha avuto un'altra crisi verso sera, prima di addormentarsi (e quella è stata l'ultima fino ad oggi). Per questo motivo, dopo due giorni hanno sospeso la terapia di vitamina B6.
Questo, aggiunto al fatto che l'esisto della risonanza era normale, ci hanno mandati a casa il 6° giorno dicendoci di stare tranquilli e di vivere alla giornata, di telefonare o andare in PS pediatrico se avesse avuto altre crisi.
Da allora Nicholas è sempre stato bene. Ha fatto un VEEG di controllo dopo un mese ca. e l'attività cerebrale era tornata praticamente normale.
Ha fatto altri controlli fino ai 2 anni e 1/2, ma era sempre tutto nella norma.
All'ultimo controllo (a 2 anni e 1/2) ha fatto anche il test genetico per le mutazioni del gene ARX (Aristaless Related Homebox) del cromosoma X, ma anche questo è stato negativo.
Nicholas va all'asilo, è un bambino brillante, vivace e bilingue. Non ricorda nemmeno di essere mai stato in ospedale.
Questa è la nostra storia. Spero che altri genitori e bambini possano essere altrettanto fortunati.